Día de las Enfermedades Raras: uno de cada cuatro ensayos clínicos busca tratamientos para estas patologías
La lucha contra las enfermedades raras en España ha tomado un nuevo impulso en los últimos años, con aproximadamente tres millones de personas conviviendo con estas patologías poco frecuentes en el país. Según datos recientes, la mayoría de los pacientes con enfermedades raras sufren de condiciones crónicas y degenerativas, enfrentando dificultades para ser diagnosticados a tiempo.
Se estima que los pacientes de enfermedades raras tardan en promedio cuatro años en recibir un diagnóstico preciso, y en un preocupante 20% de los casos este periodo se extiende a más de una década. Además, cuatro de cada seis personas afectadas por enfermedades raras no tienen acceso a un tratamiento adecuado, lo que agrava aún más su situación.
A pesar de estos desafíos, la investigación de nuevos medicamentos para enfermedades raras ha experimentado un notable crecimiento en España en los últimos años. Desde 2015 hasta 2023, el número de estudios sobre este tipo de medicamentos ha aumentado de 21 a 182, con el 22% de los ensayos clínicos en el país centrados en medicamentos huérfanos para enfermedades raras.
Con el objetivo de avanzar en la investigación y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, la red Únicas, liderada por el Hospital Sant Joan de Déu y otros 25 centros de excelencia, ha intensificado sus esfuerzos. Además, la Sociedad Española de Neurología ha destacado que el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, con casi la mitad afectando al pronóstico vital del paciente.
En respuesta a estas necesidades urgentes, la Federación Española de Enfermedades Raras ha lanzado una campaña en 2024 para promover la investigación, el diagnóstico precoz y la disponibilidad de tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Por su parte, la Agencia Estatal de Investigación ha invertido más de 34 millones de euros en 70 proyectos relacionados con enfermedades raras, con el objetivo de desarrollar nuevos fármacos y terapias que puedan marcar la diferencia para aquellos que viven con estas condiciones.
