Descubren la causa genética de la ataxia, una rara enfermedad neurológica
Investigadores de la Universidad de Utah liderados por Stefan Pulst y K. Pattie Figueroa han realizado un importante descubrimiento en relación con la ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4), una grave enfermedad neurológica que afecta a niños y adultos provocando problemas motores y dificultades para caminar.
La SCA4 se manifiesta en la infancia con retraso en la adquisición de la marcha y temblores, y puede llegar a ser mortal. Sin embargo, gracias a este hallazgo, se ha identificado un gen clave llamado ZFHX3 en pacientes con SCA4, lo que interrumpe la capacidad celular para reciclar proteínas y puede llevar a la acumulación de agregados proteicos.
Este descubrimiento ofrece esperanza a las familias afectadas, ya que se abren nuevas posibilidades de tratamiento dirigidas al reciclaje de proteínas en SCA4. Además, la identificación genética de esta enfermedad permite tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y atención médica.
El estudio, publicado en la revista ‘Nature Genetics’, destaca la importancia de la colaboración y generosidad de los pacientes y familias con SCA4, que compartieron registros familiares y muestras biológicas para facilitar la comparación de ADN y lograr estos avances en la investigación.
Este hallazgo genético no solo es crucial para el desarrollo de mejores tratamientos, sino que también contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes con SCA4 al conocer la causa de la enfermedad. Los investigadores involucrados en este estudio han demostrado un profundo compromiso con la investigación y el desarrollo de tratamientos, convirtiendo el estudio de la SCA4 en una búsqueda personal.
