Científicos completan la secuenciación del 100% del genoma humano
NUEVA DELHI: el proceso de secuenciación del genoma humano es finalmente Terminado, 20 años después de que los investigadores descifraran por primera vez el código genético humano.
Esto debería marcar el comienzo de una nueva era de genómica y aumentar drásticamente nuestra comprensión de una amplia variedad de trastornos que afectan a las personas. También podría conducir a un mejor cribado genético que permita realizar pruebas de diagnóstico rápidas y específicas para tratar diversas enfermedades.
En 2001, Celera Genomics and International Human Genome Sequencing publicaron los primeros borradores del genoma humano. Fue un momento decisivo en la genómica, que permitió a los científicos comprender mejor la evolución y la biología humanas.
Pero los científicos en ese momento no pudieron decodificar el 15% de la secuencia del genoma porque no tenían la tecnología. Han progresado más a lo largo de los años, pero incluso en 2013, el 8% del genoma (todos los genes combinados) aún no se había secuenciado.
Hoy, investigadores del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), una colaboración internacional, secuenciaron el “primer genoma humano de referencia verdaderamente completo”.
TOI accedió al artículo de prepublicación titulado «La secuencia completa de un genoma humano» que requiere la nueva secuencia T2T-CHM13.
El genoma humano es el conjunto completo de ADN. ADN Las hebras son como un lenguaje de cuatro letras: cuatro unidades químicas o bases que son el alfabeto. Las ‘letras’ se combinan específicamente con las ‘letras’ en el lado opuesto. hebra para formar «palabras», codificando información. Todas estas «palabras» se almacenan en los cromosomas de las células humanas. Si un genoma humano fuera un libro, tendría alrededor de 3 mil millones de palabras (pares de bases) repartidas en 22 capítulos (cromosomas). Entonces, con el 8% del genoma sin secuenciar, eso significaba que faltaban algunas páginas de este libro. Esto ahora se ha conectado.
Esto debería marcar el comienzo de una nueva era de genómica y aumentar drásticamente nuestra comprensión de una amplia variedad de trastornos que afectan a las personas. También podría conducir a un mejor cribado genético que permita realizar pruebas de diagnóstico rápidas y específicas para tratar diversas enfermedades.
En 2001, Celera Genomics and International Human Genome Sequencing publicaron los primeros borradores del genoma humano. Fue un momento decisivo en la genómica, que permitió a los científicos comprender mejor la evolución y la biología humanas.
Pero los científicos en ese momento no pudieron decodificar el 15% de la secuencia del genoma porque no tenían la tecnología. Han progresado más a lo largo de los años, pero incluso en 2013, el 8% del genoma (todos los genes combinados) aún no se había secuenciado.
Hoy, investigadores del consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), una colaboración internacional, secuenciaron el “primer genoma humano de referencia verdaderamente completo”.
TOI accedió al artículo de prepublicación titulado «La secuencia completa de un genoma humano» que requiere la nueva secuencia T2T-CHM13.
El genoma humano es el conjunto completo de ADN. ADN Las hebras son como un lenguaje de cuatro letras: cuatro unidades químicas o bases que son el alfabeto. Las ‘letras’ se combinan específicamente con las ‘letras’ en el lado opuesto. hebra para formar «palabras», codificando información. Todas estas «palabras» se almacenan en los cromosomas de las células humanas. Si un genoma humano fuera un libro, tendría alrededor de 3 mil millones de palabras (pares de bases) repartidas en 22 capítulos (cromosomas). Entonces, con el 8% del genoma sin secuenciar, eso significaba que faltaban algunas páginas de este libro. Esto ahora se ha conectado.
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