El genoma humano está completamente mapeado por primera vez, pero aún queda trabajo por hacer

Todo el humano genoma fue secuenciado completamente por primera vez, luego de que las nuevas tecnologías permitieran a los científicos estudiar finalmente el 8% restante que no había sido estudiado.

«Este 8% del genoma no se ha pasado por alto por su falta de importancia, sino más bien por limitaciones tecnológicas. La secuenciación de lectura larga de alta precisión finalmente eliminó esta barrera tecnológica, lo que permitió estudios completos de la variación genómica en todo el genoma humano». ”, Escribieron los investigadores en la revista.

El 8% del genoma, hasta hace poco no secuenciado, es parte de la sección heterocromática del genoma, que contiene secuencias altamente repetitivas. Si bien los científicos inicialmente creyeron que estas regiones no contenían ninguna información genética importante, ahora se sabe que las anomalías en estas regiones pueden tener efectos de gran alcance.

Los científicos utilizaron dos nuevas tecnologías de secuenciación de ADN que les permitieron llenar los vacíos que las tecnologías anteriores no pudieron llenar, según atlántico. Las secuencias del genoma anteriores se hicieron utilizando un método que cortaba el ADN en trozos pequeños. Este método no pudo secuenciar con precisión las secciones más repetitivas del genoma.

Las nuevas tecnologías utilizadas por los científicos han hecho posible producir y secuenciar con precisión fragmentos de ADN más largos, lo que hace posible secuenciar y estudiar secciones repetidas de ADN.

Todavía queda trabajo por hacer para comprender mejor el genoma humano, ya que solo se han estudiado los cromosomas X de una muestra europea. También deben investigarse los cromosomas Y y las muestras de otras regiones. Los científicos involucrados en el estudio creen que las tecnologías que utilizaron permitirán el estudio completo de los cromosomas Y y otras muestras, y ya se están realizando esfuerzos para hacerlo.