Los humanos de hoy comparten lazos genéticos con los neandertales más fuertes de lo que se pensaba anteriormente
Al igual que un comerciante de antaño que equilibra el peso de dos productos diferentes en una balanza, la naturaleza puede mantener en equilibrio diferentes rasgos genéticos a medida que una especie evoluciona durante millones de años.
Estos rasgos pueden ser beneficiosos (p. ej., prevenir enfermedades) o dañinos (hacer que los humanos sean más susceptibles a las enfermedades), según el entorno.
La teoría detrás de estas compensaciones evolutivas se llama selección de equilibrio. Un estudio dirigido por la Universidad de Buffalo aceptado el 10 de enero y publicado el 21 de febrero en eLife explora este fenómeno mediante el análisis de miles de genomas humanos modernos junto con grupos de homínidos antiguos, como los genomas de Neanderthal y Denisovan.
La investigación tiene «implicaciones para comprender la diversidad humana, el origen de la enfermedad y las compensaciones biológicas que pueden haber dado forma a nuestra evolución», dice el biólogo evolutivo Omer Gokcumen, autor correspondiente del estudio.
Gokcumen, PhD, profesor asociado de ciencias biológicas en la Facultad de Artes y Ciencias de la UB, agrega que el estudio muestra que muchas variantes biológicamente relevantes «se han estado segregando entre nuestros ancestros durante cientos de miles, si no millones de años. Estas variaciones antiguas son nuestro patrimonio común como especie».
Los vínculos con los neandertales son más fuertes de lo que pensábamos
El trabajo se basa en descubrimientos genéticos de la última década, incluso cuando los científicos descubrieron que los humanos modernos y los neandertales se cruzaron cuando los primeros humanos abandonaron África.
También coincide con el crecimiento de las pruebas genéticas personalizadas, con muchas personas que ahora afirman que un pequeño porcentaje de su genoma proviene de los neandertales. Pero, como muestra el estudio de eLife, los humanos tienen mucho más en común con los neandertales de lo que sugieren esos bajos porcentajes.
Este intercambio adicional se remonta a un ancestro común de los neandertales y los humanos que vivió hace unos 700.000 años. Este ancestro común dejó a los neandertales y a los humanos modernos con una herencia común en forma de variación genética.
El equipo de investigación exploró esta antigua herencia genética, centrándose en un tipo particular de variación genética: las deleciones.
Gokcumen dice que «las deleciones son extrañas porque afectan a grandes segmentos. A algunos de nosotros nos faltan grandes partes de nuestro genoma. Estas deleciones deberían tener efectos negativos y, por lo tanto, ser eliminadas de la población por selección natural. Sin embargo, hemos observado que algunas deleciones son más antiguos que los humanos modernos, que se remontan a millones de años».
Variaciones genéticas transmitidas durante millones de años.
Los investigadores utilizaron modelos informáticos para mostrar un exceso de estas antiguas eliminaciones, algunas de las cuales han persistido desde que nuestros antepasados aprendieron a fabricar herramientas hace unos 2,6 millones de años. Además, los modelos mostraron que una selección equilibrada puede explicar este exceso de deleciones antiguas.
Nuestro estudio contribuye al creciente cuerpo de evidencia que sugiere que la selección equilibrada puede ser una fuerza importante en la evolución de la variación genómica en los humanos».
Alber Aqil, primer autor, estudiante de doctorado en ciencias biológicas en el laboratorio de Gokcumen
Los investigadores encontraron que es más probable que las deleciones que datan de hace millones de años desempeñen un papel importante en las condiciones metabólicas y autoinmunes.
De hecho, la persistencia de versiones de genes que causan enfermedades graves en poblaciones humanas ha desconcertado a los científicos durante mucho tiempo porque esperan que la selección natural se deshaga de estas versiones de genes. Después de todo, es muy inusual que las variaciones potencialmente patógenas persistan durante períodos tan largos. Los autores argumentan que la selección equilibrada puede resolver este enigma.
Aqil dice que estas variaciones pueden «proteger contra enfermedades infecciosas, epidemias y hambrunas, que han ocurrido periódicamente a lo largo de la historia humana. Por lo tanto, los resultados representan un gran salto en nuestra comprensión de cómo evolucionan las variaciones genéticas en los humanos. Una variante puede proteger contra un patógeno o inanición mientras subyacen ciertos trastornos metabólicos o autoinmunes, como la enfermedad de Crohn».
Otros coautores incluyen a Leo Speidel, PhD, Sir Henry Wellcome Postdoctoral Fellow en el Instituto de Genética del University College London y el Instituto Francis Crick; y Pavlos Pavlidis del Instituto de Informática, uno de los ocho institutos de la Fundación para la Investigación y Tecnología-Hellas en Grecia.
La investigación fue apoyada por la Fundación Nacional de Ciencias, la Beca Sir Henry Wellcome y el Wellcome Trust.
Fuente:
Referencia de la revista:
Aqil, A. et al. (2023) Selección de equilibrio sobre polimorfismos de deleción genómica en humanos. eLife. doi.org/10.7554/eLife.79111.
