Una de cada 25 personas lleva un genotipo asociado a una esperanza de vida más corta – Deporticos
Una de cada 25 personas porta un genotipo asociado con una esperanza de vida más corta. Esto es lo que revela un estudio realizado por deCODE Genetics, que ha llevado al gobierno de Islandia a anunciar un esfuerzo a nivel nacional en medicina de precisión. Este anuncio se produce después de que se detectaran genotipos procesables en la población islandesa y su asociación con la esperanza de vida.
Los islandeses están excepcionalmente preparados para este esfuerzo, ya que cuentan con una cantidad sin precedentes de datos sobre genómica, transcriptómica y proteómica. El estudio se enfoca en genotipos que aumentan el riesgo de padecer enfermedades con medidas preventivas o terapéuticas establecidas.
Utilizando los datos poblacionales de 58,000 islandeses secuenciados con el genoma completo, los científicos descubrieron que el 4% de los islandeses portan genotipos procesables en uno o más genes relacionados con enfermedades cardiovasculares, cáncer y metabólicas.
Se encontró que los portadores de genotipos predisponentes al cáncer tenían una supervivencia media tres años más corta que los no portadores. Asimismo, se descubrió que una variante patogénica en BRCA2 acorta la esperanza de vida en siete años, mientras que una variante en LDLR lo hace en seis años. Esto es especialmente preocupante, ya que las personas con una variante patogénica en BRCA2 tienen un riesgo siete veces mayor de morir por cáncer de mama, ovario o páncreas.
Además, se encontró que los portadores de genotipos procesables particulares tenían más probabilidades de haber muerto por la enfermedad causada por esos genotipos, lo que muestra la importancia de la identificación y divulgación de estos genotipos.
En promedio, los portadores de genotipos procesables tenían una esperanza de vida más corta. Por esta razón, la identificación y divulgación de genotipos procesables pueden beneficiar tanto a los individuos como a la sociedad en su conjunto, al facilitar la toma de decisiones clínicas y al mitigar la carga de enfermedades.
