Una nueva investigación desafía la teoría del origen único

En un estudio reciente publicado en la revista Naturalezalos investigadores exploran las diferencias entre varios patrones demográficos utilizando estadísticas basadas en la diversidad y el desequilibrio de vinculación.

Estudiar: Una raíz débilmente estructurada para los orígenes humanos en África. Haber de imagen: Julius Kielaitis/Shutterstock.com

¿De dónde viene la especie humana?

Estudios anteriores han indicado que la población mundial probablemente se originó a partir de una sola población ancestral en África y podría rastrearse utilizando un modelo de árbol. Sin embargo, los registros fósiles y arqueológicos obtenidos en toda África no han confirmado esta teoría.

La mayoría de los modelos genéticos asumen un patrón de árbol de aislamiento con migración; sin embargo, también se han propuesto otras teorías, incluida la fragmentación de la población y la calescencia o modelos de trampolín. Además, los avances recientes en genómica han permitido que las nuevas herramientas de genética de poblaciones incorporen una población «fantasma» para mejorar las descripciones de los datos genéticos y su relación con los patrones de origen único. Sin embargo, estos modelos también están asociados con ciertas limitaciones, lo que refuerza la necesidad de muestras de ADN antiguas que datan de al menos 300.000 años (ka) para comprender completamente la civilización temprana en África.

Sobre el estudio

En un esfuerzo por dilucidar el origen de Homo sapiens, los investigadores en el estudio actual usaron desequilibrio de ligamiento y estadísticas basadas en la diversidad para distinguir entre los diferentes modelos que se han usado para estudiar la evolución de la especie humana.

Los cuatro modelos considerados en el presente estudio incluyeron expansión de población única, expansión de población única con persistencia regional, mezcla de homínidos arcaicos y evolución multirregional, así como 290 genomas de individuos del sur, este y oeste de África y Eurasia. Además, también se incluyeron muestras de individuos británicos del Proyecto 1000 Genomas para representar el flujo de genes de regreso a África y la mezcla colonial reciente en Sudáfrica. Los genomas de los neandertales de la cueva de Vindija en Croacia también se incluyeron en el análisis para representar el flujo de genes de los neandertales a áreas fuera de África.

Modelado de patrones de migración y diversidad

Se consideraron modelos con y sin migración entre poblaciones de tallos para estudiar dos tipos de flujo de genes durante la fase de expansión. En el primer modelo, una población de tallos crece y migra simétricamente con las otras poblaciones de tallos. Comparativamente, en el segundo modelo, una o más poblaciones de tallos crecen y reciben eventos instantáneos de «empuje» de otras poblaciones de tallos. Esto conduce posteriormente a la formación de poblaciones recientes como resultado de fusiones de varias poblaciones ancestrales.

Los dos modelos comúnmente utilizados son la migración continua y los modelos de fusión múltiple, los cuales permiten la migración entre las ramas del tallo. Sin embargo, estos modelos varían principalmente en la divergencia temprana de las poblaciones de tallos y su tamaño poblacional efectivo relativo (Ne).

De acuerdo con el patrón de migración continua, el tallo 1 diverge en linajes que conducen a las poblaciones actuales en el sur, oeste y este de África, mientras que el tallo 2 proporciona ascendencia variable a estas poblaciones. La población de Mende exhibe la mayor migración del tallo dos, en comparación con las poblaciones de Nama y África Oriental.

Los individuos nama exhibieron una firma genética única, diferente de otras poblaciones africanas. Esta observación indica que la población Nama tiene un alto nivel de diversidad genética, lo que puede estar respaldado por su ubicación geográfica única en el extremo sur de África, que puede no haber experimentado el mismo nivel de deriva poblacional que las otras poblaciones africanas.

Varios estudios han observado una disminución en las tasas de coalescencia desde hace 1 millón de años hasta 100 ka en humanos, lo que puede haber aumentado el Ne durante el mismo período. Este aumento en el Ne inferido podría deberse o bien a un aumento en el tamaño de la población o bien a la estructura ancestral de la población observada en el Pleistoceno Medio.

Los modelos, como el modelo de origen único, reproducen una supuesta elevación ancestral de Ne desde hace 100 ka hasta hace 1 millón de años. El aumento de Ne durante este período es responsable del éxito del modelo de origen único, mientras que los modelos que mejor se ajustan no identifican cambios en el tamaño de la población pero aún siguen el mismo patrón.

Las tasas relativas de coalescencia cruzada (RCCR) es un nuevo método para estimar la divergencia de la población al comparar las tasas de coalescencia entre dos cohortes con la coalescencia promedio dentro de la población. Sin embargo, las estimaciones medianas de RCCR fueron aproximaciones deficientes de la divergencia de la población, ya que subestimaron el tiempo de divergencia en casi un 50% o más, y la migración reciente podría causar que los eventos de divergencia estén desordenados. Por lo tanto, las evaluaciones de RCCR que no alcanzan múltiples parámetros, como el flujo de genes, deben evaluarse con precaución.

conclusión

Se encontraron patrones de tallo débilmente estructurados para explicar los patrones de polimorfismos que sugieren que se produjo un contacto continuo o recurrente entre dos o más grupos presentes en África. Esta observación contradice directamente los modelos de población única o mezcla de homínidos arcaicos; por lo tanto, la diversidad genética actualmente presente en toda África probablemente se deba al bajo flujo de genes de diversas poblaciones ancestrales durante cientos de miles de años.

Además, los restos fósiles que se han obtenido de poblaciones ancestrales coexistentes probablemente sean similares tanto genética como morfológicamente. De hecho, los investigadores creen que solo entre el 1 y el 4 % de la diferenciación genética identificada en la población humana moderna se debe a la deriva genética de las poblaciones madre.