Nov 19, 2025
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Grupos de David Liu
Los votantes comenéticos pueden contraer muchas enfermedades.
Un equipo científico estadounidense ha desarrollado una nueva estrategia terapéutica que puede utilizarse como tratamiento individual para enfermedades genéticamente relacionadas.
El equipo proviene de un amplio departamento de Estados Unidos y está dirigido por David Liu, un pionero en la región de Vizi.El nuevo enfoque se centra en la raíz de aproximadamente el 30% de las enfermedades raras, y las autoridades dicen que podría mejorar en gran medida el acceso de los pacientes a los tratamientos de edición genética.Pero esto es sólo el comienzo.
Generalmente los síntomas del intestino se manejan una vez para tratar un procedimiento específico, procedimiento que es difícil de reducir entre las miles de enfermedades raras que afectan a los pacientes en el mundo.La nueva tecnología, que utiliza un único agente para tratar a muchos pacientes, ha sido diseñada para utilizar un único agente reparador.
"Estamos entusiasmados con el potencial que tiene la medicina para desarrollar un único fármaco editado que pueda ayudar a diferentes tipos de pacientes, eliminando la necesidad de invertir años y millones de dólares para desarrollar cada nuevo fármaco genético", afirmó el profesor Liu de la Universidad de Harvard.
Cambios anónimos
PERT utiliza la edición masiva, un sistema de edición de ADN versátil y preciso desarrollado por el laboratorio de Liu en 2019, para rescatar una mutación que puede causar aproximadamente un tercio de las enfermedades raras. Estas llamadas "mutaciones sin sentido" pueden ocurrir en muchos genes diferentes, lo que hace que las células dejen de sintetizar prematuramente proteínas asociadas, produciendo moléculas truncadas y defectos que causan enfermedades. De las 200.000 mutaciones causantes de enfermedades registradas en la base de datos ClinVar, el 24% son "mutaciones sin sentido".
El enfoque PERT no edita directamente estas "mutaciones tontas", una estrategia que requeriría el desarrollo de un agente de edición diferente para cada mutación, sino que implica una edición diferente que brinda a las células las herramientas para producir una versión normal y funcional de la proteína.
En un artículo publicado en la revista Emergency, el grupo describió que padecían la enfermedad de TATTEN y la enfermedad de Niemann tipo C1, y en un modelo de ratón con insolación.La tecnología devuelve los síntomas proteicos y todos los síntomas de la enfermedad, sin buscar cambios en el objetivo, cambios en la producción normal o toxinas.
Este enfoque podría acelerar el desarrollo de agentes de edición de genes que beneficiarían a muchos pacientes con "mutaciones sin sentido", independientemente de la enfermedad específica que padezcan.Para Liu, "en algunos casos, el cuello de botella de la medicina genética ya no son los científicos".Esto, añade, se encuentra en los requisitos regulatorios, en los costos de fabricación asociados con esos tratamientos y en los desafíos comerciales de los medicamentos que tratan a muy pocos pacientes.
"Necesitamos métodos científicos para ayudar a resolver estos problemas, incluidas decisiones para evitar que las personas tomen decisiones arbitrarias para modificar sus propias ediciones".El equipo está probando el virus e inyectándolo en una variedad de modelos animales.Liu espera que esta investigación conduzca a futuros ensayos clínicos.
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